Dobroczynność
Ostatnia aktualizacja: 18 grudnia 2024 r.
Marysia Walczuk woła POMOCY
Marysia jest jedna na milion. Urodziła się z ultrarzadką chorobą genetyczną, która brzmi jak złośliwy kod w oprogramowaniu: CFC4 i oznacza zespół sercowo-twarzowo-skórny. Syndrom wpływa na sprawność ruchową, intelektualną, wydolność serca, powikłania neurologiczne i zwiększa ryzyko nowotworów.
Ale! Marysia dzielnie walczy, by pokonać ten błąd systemu. Ćwiczy, robi postępy, a ponadto… podjęła walkę o lek. Ta zaledwie siedmiomiesięczna superbohaterka chce podbić świat nauki i pomóc innym dzieciom. Uratujmy ich życie!
Dramatyczny początek. Walka o pierwszy krzyk.
Marysia od początku życia musiała walczyć o oddech. Urodziła się owinięta pępowiną, w zamartwicy i z wrodzonym zapaleniem płuc. Od razu trafiła na intensywną terapię. Oddech przyspieszał, serce waliło jak oszalałe, a saturacja spadała. Mimo to walczyła o powrót w ramiona mamy. Walczyła o cud.
Rozpoczęto intensywną rehabilitację. Marysia zaczęła robić postępy, podnosić główkę, gdy… nadszedł wyrok. Ekstremalnie rzadki zespół genetyczny: CFC typu 4. Mutacja nie występowała w poprzednich pokoleniach, powstała de novo. Trzeba działać szybko, bo podstępna choroba z każdym miesiącem chce atakować mocniej. Na razie Maria dzielnie walczy, zaciska piąstki i trzyma gardę. Jej choroba dotychczas była określana jako nieuleczalna, ale RAZEM możemy to ZMIENIĆ.
Szansa na terapię genową
Przecież wynaleziono już tak wiele terapii genowych, dlaczego nie ma leku na CFC4? Cóż, ponieważ opracowywanie leku nie opłaca się koncernom farmaceutycznym. Na świecie znaleziono tylko 20 osób z mutacją Marysi. I właśnie tu wkracza Walczuk Maria i jej armia. Jej nazwisko zobowiązuje do walki. Jej imię przypomina, że w świecie nauki była już pewna Maria, która zmieniła świat…
Armia Marysi, czyli rodzice i przyjaciele, zaangażowała naukowców z Polski, by rozpoczęli badania nad opracowaniem terapii genowej dla dzieci dotkniętych tym ekstremalnie rzadkim zespołem. Wkrótce planują także współprace międzynarodowe. Chcesz dołączyć do armii, która podbije świat nauki? Chcesz zhakować system razem z waleczną Marysią? Pomóż nam wygrać walkę z czasem, dorzuć się do zbiórki i koniecznie powiedz o niej bliskim!
Na co zostaną wydane uzbierane środki?
1. Koszty prowadzenia badań naukowych: dostęp do wysokospecjalistycznych laboratoriów, prace z komórkami macierzystymi, testy przesiewowe. Wspólnie z profesorami genetyki, doktorami biotechnologii i innymi naukowcami będziemy badać wpływ leków na mutację genu MAP2K2 (w skrócie MEK2), który wywołuje chorobę CFC typu 4.
2. Koszty wyjazdów i pobytów niezbędnych do prowadzenia badań i konsultacji profesorskich zarówno w Polsce, jak i na świecie (między innymi Warszawski Uniwersytet Medyczny, Instytut Matki i Dziecka, Oxford Children’s Hospital, Texas Children’s Hospital).
3. Koszty turnusów rehabilitacyjnych, leczenia i diagnostyki.
4. Wszystko to, co pozwoli Marysi jak najefektywniej walczyć ze skutkami choroby: sprzęty rehabilitacyjne, specjalistyczne zaopatrzenie.
